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SHAFER , I. A. , SCRIVER , C. R. and EFRON , M. L. ( 1962 ) . Familial hyperprolinaemia , cerebral dysfunction , and renal anomalies occurring in a family with hereditary nephropathy and deafness . New Engl . J. Med . 267 , 51 .
Haemoglobin, isoenzymes and tissue differentiation
Human Molecular Genetics 2
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